El síndrome de Down es una de las condiciones genéticas más conocidas y estudiadas, y entender sus causas y efectos es fundamental para poder brindar un mejor apoyo a las personas que lo padecen.
A continuación, se detalla qué es el síndrome de Down y si es una condición hereditaria.
1. Definición del síndrome de Down
- El síndrome de Down es una alteración genética que ocurre cuando una persona nace con una copia adicional del cromosoma 21. Esta copia extra afecta el desarrollo físico e intelectual de la persona.
- En lugar de tener dos copias del cromosoma 21, como la mayoría de las personas, las personas con síndrome de Down tienen tres copias, lo que genera un conjunto de características físicas y cognitivas particulares.
- La condición se clasifica como un trastorno cromosómico, y el síndrome de Down es el trastorno cromosómico más frecuente en el ser humano, con una incidencia aproximada de 1 de cada 700 nacimientos en todo el mundo.
- Las personas con síndrome de Down generalmente presentan un desarrollo intelectual más lento, aunque la intensidad de este retraso varía considerablemente entre los individuos.
- Además de las alteraciones cognitivas, las personas con síndrome de Down pueden presentar rasgos físicos característicos, como ojos almendrados, pliegues epicánticos, y un tono muscular más bajo de lo normal.
- Es importante resaltar que las personas con síndrome de Down pueden llevar una vida plena y satisfactoria. Con el apoyo adecuado, muchas logran cumplir con sus metas, tanto en el ámbito educativo como social.
2. El síndrome de Down es hereditario
- En la mayoría de los casos, el síndrome de Down no es hereditario. Es decir, no se transmite de padres a hijos, sino que ocurre por una anomalía genética aleatoria durante la formación del óvulo o el espermatozoide.
- Este error en la división celular resulta en una cromosoma 21 extra, y generalmente no se debe a factores hereditarios. Por lo tanto, los padres no tienen control sobre si su hijo tendrá síndrome de Down.
- Sin embargo, aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down son hereditarios. Este tipo de síndrome de Down se llama síndrome de Down por translocación. En este caso, una parte del cromosoma 21 se une a otro cromosoma, lo que puede ser transmitido de una generación a otra.
- Las personas que tienen una translocación genética del síndrome de Down pueden ser portadoras de la translocación sin mostrar los síntomas del síndrome de Down. Esto ocurre cuando una porción del cromosoma 21 se adhiere a otro cromosoma (generalmente cromosomas 14, 21 o 22).
- Si un padre o madre es portador de una translocación genética, la posibilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta, y este riesgo puede determinarse mediante pruebas genéticas.
- A diferencia de la forma más común de síndrome de Down, en la que no hay un patrón hereditario claro, el síndrome de Down por translocación puede ser heredado de uno de los padres, lo que significa que el riesgo de tener más hijos con síndrome de Down es mayor en estas situaciones.
- Las personas con un hijo con síndrome de Down tienen la opción de someterse a asesoría genética para comprender mejor los riesgos y recibir orientación sobre futuras embarazadas. En estos casos, las pruebas genéticas pueden ayudar a evaluar la probabilidad de que la condición se repita.
- Es fundamental comprender que la mayoría de los casos de síndrome de Down no son hereditarios, pero la translocación genética es una excepción que debe ser entendida con el apoyo de un genetista.
Conclusión
En resumen, el síndrome de Down es una condición genética que ocurre debido a una alteración cromosómica, que generalmente no es hereditaria, pero en un pequeño porcentaje de los casos, sí lo es. La forma más común del síndrome de Down se debe a una anomalía aleatoria en la división celular, mientras que el síndrome de Down por translocación se puede transmitir de padres a hijos. Sin importar la causa, es fundamental que los padres y cuidadores comprendan la condición para brindar el mejor apoyo posible. Con información adecuada y un enfoque de inclusión, las personas con síndrome de Down pueden alcanzar su máximo potencial y vivir una vida plena.
